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Tuenti se ha sumado a una causa solidaria que tiene como objetivo encontrar un donante de médula ósea para salvar a un joven de 22 años de Navarra.

Se llama Eduardo Domezáin y necesita un transplante urgente de médula. Sus padres han emprendido una campaña en diferentes medios para conseguir que los ciudadanos vayan al Banco de Sangre del Hospital de Navarra y se hagan donantes.

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ESPAÑOL:

Zhong, un forero que conozco, lleva dos años combatiendo una leucemia que hasta ahora había respondido a la quimioterapia. Pero de unas semanas a esta parte ha sufrido una recaída muy potente y su única esperanza es un transplante de médula urgente.

Las probabilidades de encontrar un donante compatible son siempre muy pequeñas, y rondan desde el 1 entre 100 a 1 entre 1 millón, según el genotipo HLA que exprese el paciente (hay algunos más comunes que otros). Por eso buscamos vuestra ayuda. Es posible que a Zhong no le llegue a servir nada de esto (posiblemente ni siquiera haya tiempo para que pueda salvarlo), pero como él mismo dice, a otros sí les podría ayudar.

Os cito del propio Zhong:

"En primer lugar vais a un banco de sangre y decís que os queréis apuntar como donantes de médula (tenéis que ser mayores de edad, menores de 55 y no haber tenido una enfermedad sanguínea, como la hepatitis). Os harán una analítica y a la semana estaréis dentro del banco de datos.

Para más del 99.9% ahí se acabará todo, pues es muy raro ser compatible. Para la rara minoría que puede salvar una vida el proceso es el siguiente:
Os llamarán y os darán una medicación para que vuestra médula aumente su presencia en la sangre. A las una o dos semanas os citaran para haceros una aféresis. Esto es poneros reclinados y colocaros una aguja en cada brazo: Por una os extraerán sangre, que pasará por una máquina separando la médula y devolviendo hemoglobina, leucocitos y todo lo demás. El proceso dura como unas 4 horas, dependiendo de lo bien que haya funcionado el medicamento. No requiere hospitalización, no deja cicatriz, no es realmente doloroso(aburrido si, pero si os lleváis el mp3 se os hace mucho más corto) y os vais en el día a casa sabiendo que habéis salvado una vida..

Y eso es todo: Con ese pequeño sacrificio podéis salvar una vida. No tener posibilidad de que mejore ni aumentar sus probabilidades: que por vuestra acción pase de estarse muriendo a estar sana y poder llevar una vida normal."

He estado informándome un poco, y parece ser que el método de extracción de médula depende según los requerimientos de cada paciente, es decir, en unos casos será por sangre periférica (aféresis) y en otros será por médula ósea (extracción de médula de la parte posterior de la pelvis mediante anestesia general o epidural). Me parece que no lo puede escoger uno mismo, pero para salvar una vida, cada uno sabe hasta donde está dispuesto a llegar. Otra forma de donar médula es a través del cordón umbilical de los recién nacidos.

También debéis saber que haciendo esto no solo podéis ayudar a alguien de vuestro país, si no que podéis ayudar a cualquier persona del mundo, pues la base de datos de donantes de médula es a nivel mundial.

Lo mejor es que los interesados vayáis a informaros a vuestro centro sanitario más cercano sobre dónde tenéis que ir y cuáles son las condiciones de ser donante.

Para más información, visitad la siguiente web:

http://www.leucemiaylinfoma.com/trasplante/index.htm#p5

Si queréis responder, el hilo del foro es éste:
http://foro.aunder.org/showthread.php?tid=1950

Los que podáis, haced eco. Gracias a todo de antemano.

ENGLISH:

Zhong, a forum user that I know, has been fighting against leukaemia during 2 years in which it had responded to chemotherapy. But few weeks ago he had a very important relapse and now his only hope is an urgent bone marrow transplantation.

The probabilities of finding a compatible donor are allways very low, and are about from 1 between 100 to 1 between 1 million, depending on which kind of HLA genotype the patient has (there are ones more common than others). That’s why we search your help. It’s possible that nothing of this will be useful to Zhong (probably there won’t be enough time to save him), but as he says, it could be useful to other people.

Here’s a quotation from Zhong:

“Firstly, you go to a blood bank and you say that you want to enrol as marrow donors (you must be of age, under 55 and you mustn’t have had any blood disease, like hepatitis). Then they will make you a blood test and within a week you will be in the data base.

For the 99,9% of you, this will be the end, beacuse is very rare to be compatible. For the strange minority who is able to save a life, the process is the following one:

They will call you and will give you a medication in order to increase the presence of the marrow in the blood. Within one or two weeks they will arrange an appointment to do you an apheresis. This is to be lying down and to be pricked with a needle in each arm: Trought one of them they will extract you blood, which will go to a machine that separates marrow from blood, and returns hemoglobin, leukocytes and all the other stuff. The process lasts about 4 hours, depending on how well the medication has gone.It doesn’t require to be hospitalizated, it doesn’t produce any scar, it isn’t really painful (it is boring, but if you bring your mp3 player it will be less boring) and you go home the same day knowing you have saved a life...

And that’s all: With this little sacrifice you can save a life. Not to have the posibility of an improvement neither to increase his/her probabilities of saving. That with your action a person goes from be dying to have a normal life.”

I’ve been finding out about this a little, and it seems to be that the marrow extraction method depends on the requirements of each patient, that is, in some cases it will be by apheresis and in other ones it will be by bone marrow (marrow extraction from the rear part of the pelvis by general or epidural anesthesia). I think that this can’t be chosen by oneself, but in order to save a life, each one knows how far he is determined to go. Another way of giving marrow is throught the umbilical cord from newborns.

You also have to know that doing this, you can’t only help people from your country, but also any person in the world, as the marrow donors data base is at international level.

The best thing is that interested people go to find out at your nearest health centre about where to go and what the conditions of being a donor are.

For further information, check this site:

http://www.marrow.org/

If you want to reply, the forum thread is this one (in spanish):

http://foro.aunder.org/showthread.php?tid=1950

Please, echo this text. Thank you in advance.

Por ESTHER SAMPER (SHORA), en soitu.es, 14-04-2008

Una de las principales características del sistema inmunológico es su capacidad para distinguir lo propio de lo extraño. Entre incontables moléculas presentes en el cuerpo humano, el sistema inmune debe controlar en todo momento cuales son aquellas que pertenecen y son propias de los tejidos del organismo y distinguirlas de aquellas moléculas de las bacterias, virus y demás parásitos. Esta tarea es imprescindible y fundamental para ignorar y no atacar a los tejidos de nuestro propio cuerpo (amigos) y centrarse única y exclusivamente en luchar contra organismos extraños (enemigos).

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Anticuerpos (producidos por linfocitos B) y glóbulos rojos en un vaso sanguíneo. (Istockphoto).

Tanto es así, que las células o linfocitos T y B, implicadas en la inmunidad adaptativa son entrenadas para no atacar a nuestros propios tejidos. En los lugares en los que van madurando (el timo y la médula ósea) se produce una selección "despiadada" de los linfocitos. Todos aquellos que no hayan aprendido la lección y confundan amigos con enemigos serán eliminados y no llegarán a provocar ningún daño sobre el cuerpo.

Sin embargo, a veces ocurre que el proceso de selección no es suficiente. Algunas células T y B escapan del estricto control de maduración y provocan daños sobre el propio cuerpo dando lo que conocemos como una enfermedad autoinmune. El lupus, la diabetes tipo I y la celiaquía son ejemplos famosos de procesos autoinmunes. En estas enfermedades, el sistema inmune enloquece y confunde a los tejidos normales del cuerpo humano con organismos extraños.

En el lupus, el riñón, la piel y las articulaciones son las principales víctimas del sistema inmune. En la diabetes tipo I, los islotes pancreáticos (productores de insulina) son destruidos a manos del propio sistema inmunológico. Y, en la celiaquía, el intestino delgado sufre cada vez que los linfocitos se encuentran frente al gluten.

Al final, la causa de todos los males en las enfermedades autoinmunes se encuentra en un único proceso: La identificación. Igual que los policías solicitan tu DNI para comprobar si eres un delincuente o un ciudadano normal, los linfocitos reconocen a un tejido o microorganismo como amigo o enemigo gracias a su epítopo. De rutina, los linfocitos van comprobando los epítopos de todas las estructuras y en cuanto encuentran alguno que no coincide con los epítopos de los tejidos del cuerpo humano, se declara enemigo y es destruido. Eso es lo que ocurre por ejemplo, en los rechazos a transplantes o, sin ir más lejos, en las infecciones de cualquier tipo. Sin embargo, los policías o linfocitos en las enfermedades autoinmunes, que no han sido correctamente adiestrados, salen de la comisaría cumpliendo su deber con grandes fallos y no sabiendo reconocer los epítopos de todos los amigos, pasando algunos a ser identificados como enemigos.

A primera vista y dejando a un lado a los linfocitos novatos, podría parecer un sistema ingenioso, perfecto y libre de errores, pero no es así. A veces, los policías se convierten en guerrilleros y, en nombre de la defensa de una población, sacrifican a civiles como resultado del daño colateral de una guerra. Esto es lo que ocurre en lo que llamamos "Reacciones Cruzadas". Para sacrificar al enemigo, los linfocitos tienen que poner en juego la vida de los amigos y, como resultado de la batalla, mueren tanto culpables como inocentes.

El conocimiento de las reacciones cruzadas es relativamente nuevo en medicina. No hace mucho que se sabe que algunas enfermedades están causadas por esas reacciones e incluso en otras se están descubriendo su posible papel en la actualidad. Entre los ejemplos más llamativos encontramos los siguientes:

Estreptococo del grupo A (EGA), glomerulonefritis y fiebre reumática: El EGA es más conocido por su importante papel en la producción de faringitis y amidgalitis bacteriana. En algunas ocasiones, en la lucha del sistema inmune frente al estreptococo, daña también a los riñones (glomerulonefritis) y a las articulaciones (fiebre reumática). Todo esto se debe a que el DNI o epítopo del EGA es muy similar a los epítopos de algunas moléculas de las articulaciones y riñones. De ahí que el proceso de identificación resulte un fracaso y los policías se conviertan en guerrilleros atacando tanto al EGA, como a los riñones y a las articulaciones por compartir un mismo epítopo.

Varicela y esclerosis múltiple: Se trata de un descubrimiento muy reciente que aún tiene que ser más estudiado. Según esta nueva teoría, la infección por la varicela llevaría al sistema inmune de determinadas personas a una reacción cruzada contra el cerebro, destruyendo la envoltura de los nervios (la mielina) progresivamente.

Campylobacter y Guillain-Barré: La infección por esta bacteria, que normalmente produce diarrea, llevaría al sistema inmune a atacar también al sistema nervioso periférico produciendo la destrucción de la mielina, lo que lleva a una parálisis progresiva del cuerpo. También hay otros virus relacionados con este proceso de reacción cruzada.

Y es que cuando nuestro sistema inmune pierde los papeles en las reacciones cruzadas, se lleva por delante aquello que defiende. La persona pasa a ser entonces el daño colateral de una guerra frente a virus y bacterias.

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La enfermedad esta causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno.

Hasta día de hoy no existía tratamiento para curar la enfermedad, lo único que podían hacer los afectados era mantener unos buenos hábitos de higiene para evitar problemas de infección en las heridas, pero se ha abierto una puerta a la esperanza para los afectados por este mal. Hace cuatro meses el científico John Wagner, pionero en el trasplante de células madre, realizó un trasplante de sangre de cordón umbilical y de la médula ósea de su hermano, a un niño de 18 meses afectado por esta enfermedad.

El pequeño "esta mejorando día a día", según ha informado la directora general científico-técnica del banco de cordón umbilical Vidacord, Mónica Barahona, de cuyo comité bioético y médico forma parte Wagner. Las pruebas realizadas al niño durante estos cuatro meses han podido constatar la presencia de las proteínas de anclaje que anteriormente no se generaban.

Vía | 20minutos

ANEMIA FALCIFORME: ¿MUTACIÓN POSITIVA?

En un reciente debate de este blog; una deliberación trató sobre las ventajas evolutivas de la mutación para las especies. Provino de alguien capacitado para opinar, a quien le agradezco su participación y la generosa entrega de su tiempo, pues presenta alternativas de reflexión, siempre bienvenidas a esta página. Sus palabras decían lo siguiente:

'...sabrás de la existencia de la malaria, enfermedad producida por un protozoo, el Plasmodium, que mata en torno a 3 millones de personas al año (más que el SIDA, pero como solo afecta al tercer mundo...) Bien, este protozoo se adquiere por medio de la picadura de un mosquito, y es capaz de invadir las células rojas de la sangre: los eritrocitos. Al final, causa una hemólisis severa que puede causar muerte al infestado.

Por otro lado, existe una enfermedad hereditaria llamada anemia falciforme. Esta enfermedad es producida por una única mutación del gen de las cadenas beta de la hemoglobina: un residuo de aminoácido glutámico pasa a ser valina. Y esta única mutación hace que los eritrocitos adquieran forma de hoz y sean mucho más viscosos, con lo que pasan con mayor dificultad por capilares y vénulas.

Pues bien, se ha podido observar que la frecuencia de aparición de esta mutación, y por tanto de la enfermedad, es mucho más elevada en África que en otras zonas del mundo. Tras multitud de estudios se ha demostrado que aquellas personas que tenían la enfermedad eran mucho más resistentes a ser infectados por el plasmodio de la malaria. Esto permite que aquellos individuos que presentan la enfermedad, tengan más probabilidades de sobrevivir a la malaria y por tanto de pasar sus genes a su descendencia. Y por ello, esta mutación se ha extendido en la población africana.'

Hasta aquí el comentario; ahora, reflexionemos sobre lo expuesto: 'La mutación que genera la anemia falciforme es buena, pues 'posibilita' (no 'asegura') la inmunidad ante la malaria'.

La anemia de células falciformes (drepanocítica) afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético; ocurre por la sustitución de un aminoácido por otro en su síntesis, motivando que, a baja tensión de oxígeno, la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de hoz. Esta nueva geometría crea conflicto circulatorio, se taponan los vasos sanguíneos y causan síntomas que van, desde la propia anemia hasta la muerte.

¿Pueden desviar nuestra atención, los hipotéticos beneficios sin garantía, de la mutación que provoca la anemia falciforme y olvidar por eso el daño producido? Me parece oportuno trasmitir a las personas que oyen decir que las mutaciones pueden ser buenas, las consecuencias que tienen que enfrentar, quienes 'sufren' en su propio cuerpo, las 'bondades' de esta mutación por transferencia parental:

Se dan cuadros dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados; así como el 'secuestro esplénico' (se dilata el bazo, atrapando células sanguíneas). O crisis aplásica (una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos). Todos son trances dolorosos, en casi todos los pacientes, en algún momento de sus vidas; pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los largos y el tórax. Pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor mediante líquidos intravenosos, y llegan a matar.

Si son repetitivas, pueden ocasionar daños en riñones, pulmones, huesos, hígado y sistema nervioso central. Se dan ataques de dolor abdominal, de hueso, Jadeo, Retraso en el crecimiento y en la pubertad, Fatiga, Fiebre, Ictericia, Taquicardia, Orina sanguinolenta (hematuria), Dolor en el pecho, Sed excesiva, Micción frecuente, Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad), Visión deficiente y ceguera. Así como susceptibilidad a infecciones y úlceras en la parte inferior de las piernas. (En adolescentes y adultos)

Los trasplantes de médula ósea pueden curarla, pero sólo se recomiendan en una minoría de pacientes debido al alto riesgo, pues las drogas necesarias para posibilitar el trasplante son altamente tóxicas, además de la dificultad para encontrar donantes apropiados.

Los tratamientos adicionales pueden ser: diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal, extirpación de la vesícula, reemplazo de cadera en caso de necrosis, cirugía para problemas oculares y transfusiones o cirugía para eventos neurológicos, tales como accidentes cerebrovasculares. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunos viven incidentes menores, breves y poco frecuentes, mientras que otros sufren traumas graves, prolongados y habituales. Veamos qué problemas clínicos específicos puede producir la anemia falciforme:

Infecciones.- Los bebés y niños pequeños enfermos, son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Presentan la principal causa de muerte entre los niños afectados, sobre todo en los países pobres. En los ricos, puede detectarse en la mayoría de los recién nacidos, proporcionándoles la atención médica adecuada para prevenir complicaciones, pero solo eso.

Episodios de dolor: Es el síntoma más común de la dolencia. Algunos afectados tienen uno o ningún episodio de dolor anual, mientras otros llegan a tener 15 o más. Suelen durar desde unas horas hasta varios días o incluso semanas y puede originarse en cualquier órgano o articulación del cuerpo donde los glóbulos falciformes se amontonen y bloqueen los vasos sanguíneos. Algunos estados pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Accidente cerebrovascular.- Ocurre si los glóbulos en forma de hoz bloquean un vaso sanguíneo del cerebro. El 10% de los niños con la mutación lo sufre, pudiendo llegar a incapacidades permanentes. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo, tras examen por ultrasonido; en ocasiones indicando transfusiones de sangre periódicas para evitarlo. Un estudio realizado en 1998 comprobó que estas reducían mucho el riesgo en niños; también el de un segundo accidente. Pero estas, si son periódicas tienen peligro, pues se acumula más hierro del debido en el organismo y se puede generar infección en la sangre.

Síndrome torácico agudo.- Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo de los vasos sanguíneos del pulmón; puede ser fatal y debe tratarse en un hospital, con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.

Problemas de visión.- Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunos niños con la mutación, pueden necesitar exámenes de vista periódicos.

Retraso en el crecimiento.- Los niños con esta anemia suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás. Por lo general, suelen ser pálidos, les falta el aire y se cansan fácilmente.

Embarazo.- Las mujeres que hereden esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso, es mayor.

La anemia depranocítica, causada por un tipo anormal de hemoglobina (pigmento portador de oxígeno) llamada hemoglobina S, es heredada de ambos padres como un rasgo autosómico recesivo. Si la hemoglobina S se hereda de uno de los padres, el hijo adquiere el rasgo depranocítico, pero la enfermedad se presenta generalmente sin síntomas. Este mal, afecta principalmente a personas de herencia africana, con lo que, además de en África, 1 de 400 afro americanos también se ven afectados.

La distribución de las altas incidencias de anemia falciforme, coincide en África con áreas de presencia de la malaria falciparum, la forma más severa y con frecuencia mortal, de esta infección, causada por el Plasmodium falciparum, un protozoario parásito de los glóbulos rojos del hombre. Los africanos con hemoglobina normal (HN-HN) son muy susceptibles a la malaria y con frecuencia sucumben a esta enfermedad, mientras que los portadores del gen mutante falciforme, en forma homocigota, son muy resistentes a la infección del parásito. Se supone que los eritrocitos deformados y de poco volumen, no permiten el desarrollo adecuado del parásito en su interior, por lo que la infección nunca ocurre. Sin embargo, la anemia es tan severa en estos individuos, que no suelen llegar a los 40 años.

Por otro lado, los heterocigotos (HN-HS), en los que sólo una proporción de sus eritrocitos son falciformes, presentan resistencia a la infección del plasmodio de la malaria y son lo suficientemente robustos para no sufrir severamente los efectos de la anemia. Y esto es precisamente lo que se manifiesta como evidencia de que la selección natural ha favorecido al individuo, presentada como un caso de selección 'balanceadora o estabilizante', en el que una mutación, letal en los homocigotos, se conserva inocua en los heterocigotos que han adquirido una adaptación favorable a las condiciones de su medio, que incluyen el alto riesgo de contraer la malaria falciparum. Pero no señalan que solo una parte de sus eritrocitos son falciformes, que el resto es normal ni que la garantía de inmunidad no es del 100%.

Este paralelismo malaria/anemia depranocítica,  no pasa de ser una simple coincidencia; la relación de esta mutación, como respuesta genética producto de una hipotética selección natural, queda desmentida, según puede verse en el mapa. En países del sur de Asia como el oeste de Irán, todo Pakistán, Afganistan, India, Bangladesh, Nepal, Myanmar, Thailandia, Cambodia, Laos, Vietnam y parte del sur de China, la malaria ha impuesto un trono, y sin embargo, la anemia falciforme no se manifiesta con mayor incidencia que, digamos, en Francia. Por lo que la relación malaria/mutación falciforme africana, no va más allá de la simple coincidencia, al igual que la gripe/cancer en Inglaterra.

No solo eso, sino que al turista que viaja a esos países se les recomienda vacunarse contra la malaria, mientras muchos de los nativos ya han adquirido inmunidad ante la picadura del Anopheles. Es decir: 'no ha sido necesaria una mutación para hacerle frente a la enfermedad'; el propio organismo logra crear los anticuerpos necesarios. Dicho esto: ¿puede considerarse beneficiosa una mutación que no deja vivir a un grupo importante de individuos más allá de los 40 años, luego de sufrir toda su vida hasta el final,  cuando se demuestra que nuestro código genético codificado contempla la autodefensa?  ¿Es racional plantear que la mutación se origina porque constituye una ventaja evolutiva?

 Nacer con la mutación, implica peor calidad de vida hasta el final; la malaria en cambio, es curable. El vector de la malaria humana son las hembras de mosquitos del género Anopheles. Los machos no pican al ser humano, ya que únicamente se alimentan de jugos vegetales. La única causa de muerte ocurre por la falta de atención médica, que no tiene que ver con la genética, sino con la riqueza o la pobreza. Esto si es un ejemplo negativo del azar, que establece que unos nazcan en una sociedad con todos los medios disponibles, mientras otros lo hacen en una aldea del centro de Zaire, en el sur de China, o en las zonas más pobres de América Latina, según puede verse en el siguiente mapa:

El primer tratamiento eficaz para la malaria, se debió a la corteza del árbol Cinchona, que contiene el alcaloide quinina: el mejor antídoto hasta ahora. En regiones donde la malaria es altamente endémica, las personas son tan a menudo infectadas que a veces desarrollan la 'inmunidad adquirida', es decir: son portadores más o menos asintomáticos del parásito. Aunque la co-infección VIH-malaria ha incrementado la mortalidad, ésta permanece siendo un problema menor que la combinación de VIH-tuberculosis.

La pregunta que deseo lanzar al lector es la siguiente: ¿cuál es la mejor forma de combatir la malaria: con la mutación que produce la anemia falciforme, que mata y produce sufrimientos prolongados durante todas una vida o con quinina en cantidades suficientes, donde sea necesaria?

La mutación genética causa cada año, solo en España, unos 160000 nuevos casos de cáncer. He accedido a un sublistado de 110 enfermedades genéticas, en el que aparecen otros cientos más; de él extraje algunas para compartirlas en esta página:

Leucemia infantil, causada por mutación celular, retinoblastoma: enfermedad que forma células cancerosas en la retina. Detección de la prevalencia de mutaciones consideradas malignas en los genes de la cadena pesada de la betamiosina (MYH7, 11 mutaciones) y la troponina T (TNNT2, 5 mutaciones) en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

Algunas otras derivaciones de la 'bondadosa' mutación genética, que se supone algunas veces buena para la evolución (mejoría biológica) del ser humano, son: Aneuploidía, Beta-talasemia, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Cromosoma Filadelfia, Distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Down, Enfermedad poliquística renal, Esclerosis tuberosa, Fenilcetonuria, Galactosemia, Glomeruloesclerosis diabética, Glucogenosis, Hemofilia, Hipertermia maligna, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Síndrome de Patau, Síndrome de Proteus, Síndrome de Rett, Sindrome de Lowe, Síndrome de Stickler, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Ochoa, Síndrome de von Hippel-Lindau, Talasemia, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Tay-Sachs, Síndrome de Tourette, Síndrome de Turner, Enfermedad de Von Gierke, Síndrome de Williams, Enfermedad de Wilson, Síndrome de Wolff-Parkinson-White, Síndrome del XYY, Síndrome de Zellweger.

Solo son algunas; ponerlas todas significaría una conferencia escrita, que no es el objetivo del blog. Pero sí, deseo hacer un llamado a la meditación, a todos aquellos que han sido imbuidos de la idea de que las mutaciones pueden constituir un ejemplo de la selección natural. ¿Es más el daño que provocan, que las hipotéticas ventajas que algunos piensan? Yo creo que sí.

¿Y ustedes?

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La púrpura de Schonlein Henoch es una enfermedad hematológica rara.

Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares).

Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (las que se deben a un descenso del número de plaquetas) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas).

La púrpura de Schonlein-Henoch, descrita en 1793 por Johannes L. Schonlein y en 1820 por Eduard H. Henoch, es una enfermedad inflamatoria rara y generalmente autolimitada que afecta a los capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas). Se la conoce como púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) anafilactoide o alérgica porque sus manifestaciones clínicas y su forma de comienzo se parecen a las de los procesos alérgicos.

Se considera una colagenosis (enfermedad del tejido conectivo). Es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) más frecuente en la niñez, aparece casi exclusivamente entre los 4 y los 15 años de edad y se debe a un trastorno de causa inmuno alérgica de la pared del vaso.

Como causas desencadenantes pueden incluirse: alergia alimentaria, tóxica, medicamentosa o infecciosa con focos estreptocócicos, o reacciones exageradas a la prueba del Mantoux, para el diagnóstico de la tuberculosis; sin embargo la mayoría son de causa desconocida.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por la presencia de púrpura, principal característica clínica, acompañada de las siguientes manifestaciones clínicas: artralgias (dolores en las articulaciones), dolor abdominal, afectación renal y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) fundamentalmente palpebral y facial. La distribución de las lesiones purpúricas es en extremidades superiores e inferiores y nalgas; típicamente las lesiones aparecen y desaparecen en las zonas distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades cuando el enfermo se levanta de la cama, por lo que se la llama púrpura ortostática. Las artralgias son predominantemente de las grandes articulaciones y cursan con tumefacción y dolor, pareciéndose a las que se dan en la poliartritis (inflamación de las articulaciones) reumática, por lo que también se la llama púrpura reumática. El dolor abdominal, es de tipo cólico (dolor espasmódico), en ocasiones puede ser muy intenso y se debe a hemorragias submucosas en el tubo digestivo; debido a esta característica también se la llama púrpura abdominal. La afectación renal es muy variada, desde una microhematuria (presencia de sangre en la orina, que sólo se detecta con un microscopio) banal hasta insuficiencia (fracaso funcional) renal crónica.

Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y en el suero se detectan inmunocomplejos de tipo IgA.

Su evolución es episódica o en brotes y a veces asocia fiebre, cefalea (dolor de cabeza) y anorexia (disminución del apetito). Suele autolimitarse (se repite varias veces hasta que desaparece).

Tratamiento

El tratamiento se basa en eliminar el factor desencadenante y en la administración de corticoides sistémicos, aunque estos no parecen influir en la prevención de la insuficiencia renal.